Identification of splice defects due to noncanonical splice site or deep-intronic variants in ABCA4

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Identification of splice defects due to noncanonical splice site or deep-intronic variants in ABCA4

Autor(en): Fadaie, Zeinab; Khan, Mubeen; Del Pzo-oValero, Marta; Cornelis, Stephanie S.; Ayuso, Carmen; Cremers, Frans P. M.; Roosing, Susanne; Allikmets, Rando; Bauwens, Miriam; Ghofrani, Mohammad; Gorin, Michael B.; Keramatipour, Mohammad; Simonelli, Francesca; Tayebi, Naeimeh; Vincent, Andrea; Weisschuh, Nicole
Tübinger Autor(en):
Weisschuh, Nicole
Erschienen in: Human Mutation (2019), Bd. 40, H. 12, S. 2365-2376
Verlagsangabe: Wiley
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1002/humu.23890
ISSN: 1098-1004
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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