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In dieser Arbeit wurde die Sphenofrontale Distanz (SFD) sowie die Maxillalänge (ML) bei Feten mit Trisomie 21, 18 und 13, Turner-Syndrom sowie Triploidie im zweiten und dritten Trimenon untersucht und mit der SFD bzw. ML euploider Feten verglichen. Von besonderem Interesse war die Frage, ob sich die SFD und die ML zur sonomorphologischen Diagnostik einer Trisomie 21, 18 und 13 eignen. Die Population in den Studien zur Untersuchung der SFD und ML umfasste 591 bzw. 530 Feten. Die Fallzahl lag in der euploiden Gruppe sowie den Gruppen der Feten mit Trisomie 21, 18 und 13, Turner-Syndrom und Triploidie in der Studie zur Untersuchung der SFD bei 394, 122, 45, 16, acht und sechs Fällen und in der Studie zur Untersuchung der ML bei 122, 28, 10, acht und fünf Fällen. Die SFD und die ML wurden retrospektiv anhand von zweidimensionalen DICOM-Bildern der Datenbank der Universitäts-Frauenklinik Tübingen aus dem Zeitraum 2004 bis 2016 vermessen. Die SFD und die ML wurden in der fetalen sagittalen Medianebene nach spezifischen sonographischen Kriterien definiert und mithilfe einer virtuellen Messfunktion vermessen. Die SFD wurde in jedem Fall von einem einzelnen Operator zweimal gemessen, die ML wurde von einem einzelnen Operator in 50 Fällen zweifach gemessen. Das maternale Alter und das Gestationsalter wurden in den Studien zur Untersuchung der SFD und ML jeweils einer deskriptiven statistischen Analyse unterzogen. Die mediane SFD lag in der Gruppe der euploiden Feten bei 1,25 (IQR 1,04-1,50) cm und in den Gruppen der Feten mit Trisomie 21, 18 und 13, Turner-Syndrom sowie Triploidie bei 0,97 (IQR 0,79-1,17) cm, 1,18 (IQR 1,04-1,45) cm, 1,01 (IQR 0,84-1,14) cm, 0,91 (IQR 0,75-1,17) cm und 0,89 (IQR 0,72-0,94) cm. Die mediane ML lag in der Gruppe der euploiden Feten bei 1,85 (IQR 1,63-2,05) cm und in den Gruppen der Feten mit Trisomie 21, 18 und 13, Turner-Syndrom sowie Triploidie bei 1,60 (IQR 1,40-1,88) cm, 1,77 (IQR 1,56-2,07) cm, 1,47 (IQR 1,43-1,86), 1,61 (IQR 1,23-1,90) cm und 1,22 (IQR 1,14-1,26) cm. In den einzelnen Gruppen beider Studien zeigten eine bivariate Korrelationsanalyse auf Basis des Spearman-Korrelationskoeffizienten bei ausreichender Fallzahl (jeweils p < 0,01, in der Gruppe der Feten mit Trisomie 13 in der Studie zur Untersuchung der SFD p < 0,02) sowie sachlogische Überlegungen eine positive Korrelation zwischen dem Gestationsalter und der SFD bzw. ML. Eine binär logistische Regressionsanalyse ergab für die SFD in den Studiengruppen der Feten mit Trisomie 21 und 13 eine Sensitivität von 40,2 und 12,5 sowie eine Spezifität von 90,6 und 99,7 bei insgesamt 78,7% und 96,3% richtig erkannten Karyotypen (p < 0,001 und p < 0,001). Die Ergebnisse in der Gruppe der Feten mit Trisomie 18 waren nicht signifikant (p = 0,156). Für die ML ergab die binär logistische Regressionsanalyse in der Gruppe der Feten mit Trisomie 21 eine Sensitivität und Spezifität von 60,7 und 64,0 bei insgesamt 63,1% richtig erkannten Karyotypen (p < 0,001). Auch hier waren die Ergebnisse in der Gruppe der Feten mit Trisomie 18 nicht signifikant (p = 0,340). Insgesamt lagen die SFD und die ML in den Studiengruppen der euploiden Feten und der Feten mit Trisomie 21, 18 und 13, Turner-Syndrom und Triploidie in 4,82%, 51,64%, 42,22%, 75,0%, 50,0% und 50,0% sowie in 4,9%, 15,57%, 7,89%, 20,0%, 25,0% und 60,0% unterhalb des 5%-Perzentils der euploiden Feten. Zusammenfassend kann man sagen, dass für sich allein genommen weder die SFD noch die ML auf Basis der Ergebnisse in der hier vorliegenden Arbeit eine klinische Relevanz hinsichtlich der Detektion von Chromosomenstörungen besitzt. Der SFD als alleiniger sonographischer Marker kommt allenfalls eine Bedeutung beim Ausschluss einer Trisomie 21 und, mit Einschränkungen, auch der Trisomie 13 zu. In Kombination mit anderen sonographischen Markern können die SFD und die ML aber dazu beitragen, Feten mit Trisomie 21, 18 und 13, Turner-Syndrom sowie Triploidie in Zukunft besser sonographisch zu charakterisieren. |
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