Novel likely pathogenic variants in TMEM126A identified in non-syndromic autosomal recessive optic atrophy : two case reports

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Novel likely pathogenic variants in TMEM126A identified in non-syndromic autosomal recessive optic atrophy : two case reports

Autor(en): Kloth, Katja; Synofzik, Matthis; Kernstock, Christoph; Schimpf-Linzenbold, Simone; Schuettauf, Frank; Neu, Axel; Wissinger, Bernd; Weisschuh, Nicole
Tübinger Autor(en):
Kernstock, Christoph
Wissinger, Bernd
Weisschuh, Nicole
Synofzik, Matthis
Erschienen in: Bmc Medical Genetics (2019), Bd. 20, Article 62
Verlagsangabe: Bmc
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1186/s12881-019-0795-x
ISSN: 1471-2350
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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