The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome

DSpace Repositorium (Manakin basiert)

The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome

Autor(en): van der Sluijs, Pleuntje J.; Jansen, Sandra; Vergano, Samantha A.; Adachi-Fukuda, Miho; Alanay, Yasemin; AlKindy, Adila; Baban, Anwar; Bayat, Allan; Beck-Woedl, Stefanie; Berry, Katherine; Bijlsma, Emilia K.; Bok, Levinus A.; Brouwer, Alwin F. J.; van der Burgt, Ineke; Campeau, Philippe M.; Canham, Natalie; Chrzanowska, Krystyna; Chu, Yoyo W. Y.; Chung, Brain H. Y.; Dahan, Karin; De Rademaeker, Marjan; Destree, Anne; Dudding-Byth, Tracy; Earl, Rachel; Elcioglu, Nursel; Elias, Ellen R.; Fagerberg, Christina; Gardham, Alice; Gener, Blanca; Gerkes, Erica H.; Grasshoff, Ute; van Haeringen, Arie; Heitink, Karin R.; Herkert, Johanna C.; den Hollander, Nicolette S.; Horn, Denise; Hunt, David; Kant, Sarina G.; Kato, Mitsuhiro; Kayserili, Hulya; Kersseboom, Rogier; Kilic, Esra; Krajewska-Walasek, Malgorzata; Lammers, Kylin; Laulund, Lone W.; Lederer, Damien; Lees, Melissa; Lopez-Gonzalez, Vanesa; Maas, Saskia; Mancini, Grazia M. S.; Marcelis, Carlo; Martinez, Francisco; Maystadt, Isabelle; McGuire, Marianne; McKee, Shane; Mehta, Sarju; Metcalfe, Kay; Milunsky, Jeff; Mizuno, Seiji; Moeschler, John B.; Netzer, Christian; Ockeloen, Charlotte W.; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Okamoto, Nobuhiko; Olminkhof, Sharon N. M.; Orellana, Carmen; Pasquier, Laurent; Pottinger, Caroline; Riehmer, Vera; Robertson, Stephen P.; Roifman, Maian; Rooryck, Caroline; Ropers, Fabienne G.; Rosello, Monica; Ruivenkamp, Claudia A. L.; Sagiroglu, Mahmut S.; Sallevelt, Suzanne C. E. H.; Sanchis Calvo, Amparo; Simsek-Kiper, Pelin O.; Soares, Gabriela; Solaeche, Lucia; Sonmez, Fatma Mujgan; Splitt, Miranda; Steenbeek, Duco; Stegmann, Alexander P. A.; Stumpel, Constance T. R. M.; Tanabe, Saori; Uctepe, Eyyup; Utine, G. Eda; Veenstra-Knol, Hermine E.; Venkateswaran, Sunita; Vilain, Catheline; Vincent-Delorme, Catherine; Vulto-van Silfhout, Anneke T.; Wheeler, Patricia; Wilson, Golder N.; Wilson, Louise C.; Wollnik, Bernd; Kosho, Tomoki; Wieczorek, Dagmar; Eichler, Evan
Tübinger Autor(en):
Beck-Wödl, Stefanie
Grasshoff, Ute
Erschienen in: Genetics in Medicine (2019), Bd. 21, H. 6, S. 1295-1307
Verlagsangabe: Nature Publishing Group
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0330-z
ISSN: 1530-0366
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
Kommentar: mehr als 100 Autoren
Zur Langanzeige

Das Dokument erscheint in: