Overlap of polymicrogyria, hydrocephalus, and Joubert syndrome in a family with novel truncating mutations in ADGRG1/GPR56 and KIAA0556

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Overlap of polymicrogyria, hydrocephalus, and Joubert syndrome in a family with novel truncating mutations in ADGRG1/GPR56 and KIAA0556

Autor(en): Cauley, Edmund S.; Hamed, Ahlam; Mohamed, Inaam N.; Elseed, Maha; Martinez, Samantha; Yahia, Ashraf; Abozar, Fatima; Abubakr, Rayan; Koko, Mahmoud; Elsayed, Liena; Piao, Xianhua; Salih, Mustafa A.; Manzini, M. Chiara
Tübinger Autor(en):
Koko, Mahmoud
Erschienen in: Neurogenetics (2019), Bd. 20, H. 2, S. 91-98
Verlagsangabe: Springer
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1007/s10048-019-00577-2
ISSN: 1364-6753
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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