Bei der HFE-assoziierten Hereditären Hämochromatose (HH1) handelt es sich um ein monogen vererbtes Krankheitssyndrom, bei welchem es aufgrund von Sequenzvariationen im HFE-Gen zu einer exzessiven Eisenspeicherung mit ...
5. Zusammenfassung
Das Humane Herpes simplex Virus Typ 1 ist ein weltweit verbreitetes Virus, das in infizierten Organismen dauerhaft persistiert. In Deutschland liegt die Durchseuchungsrate bei knapp 90 % der über ...
Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (ADCA) bezeichnen eine heterogene Gruppe von neurologischen Erkrankungen. Punktmutationen im Gen der Protein Kinase C gamma (PRKCG) und des Fibroblastenwachstumsfaktors 14 (FGF14) ...
Molekulargenetische Untersuchungen der letzten 2 Jahrzehnte erbrachten weitreichende Einsichten in die Genese der hypophysären Insuffizienz, die sowohl als isolierter Wachstumshormonmangel, wie auch als kombinierter ...
Das von Hippel-Lindau-Tumorsuppressorgen (VHL) ist ursächlich an der Entstehung der erblichen von Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL), einem Multi-Tumor-Syndrom beteiligt. Mutationen in diesem Gen können die Funktion des ...
Morbus Parkinson (Parkinson´s Disease, PD) ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die durch die Degeneration dopaminerger Neurone der Substantia nigra und die Bildung von Lewy-Körperchen charakterisiert ist. ...
Das gegenwärtige Wissen hinsichtlich der Pathogenese neuroendokriner Tumoren des Ileums zeigt sich als äußerst unergiebig. Unumstritten stellt sich diesbezüglich jedoch die Bedeutsamkeit des Chromosom 18 dar, da die Mehrzahl ...
Die Parkinson-Krankheit ist nach der Alzheimer-Krankheit (AD) die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung des Menschen weltweit. In den letzten Jahren konnten bei der Erforschung der genetischen Ursachen der ...
Aktuelle Konzepte zur Neurodegeneration bei der Parkinson-Krankheit beeinhalten die Aggregation von fehlgefalteten Proteinen und mitochondriale Dysfunktion. Vor kurzem wurden Omi/HtrA2 knock-out Mäuse beschrieben, die ...
Für den autosomal-rezessiven juvenilen Parkinsonismus (AR-JP) sind verschiedene Krankheitsgene bekannt. Eines davon ist die E3 Ubiquitin-Ligase Parkin. Neben weiteren Interaktionspartnern sind insbesondere das Septin ...
Mutationsanalyse von OXTR und ESR1
bei Patientinnen mit MRKH-Syndrom
Zusammenfassung
Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (kurz: MRKH-Syndrom), eine ausgeprägte Form der Müllergang-Fehlbildungen, tritt mit ...